尿道口下裂属于染色体病还是基因病(尿道口下裂好治吗)

尿道口下裂属于染色体病还是基因病介绍1、印尼知名女运动员被确认为男性,这背后究竟隐藏着什么? 2、尿道下裂的发病原因是什么 3、小儿尿道下裂 4、高中生物课本中常见的遗传病 5、尿道口下裂好治吗?

印尼知名女运动员被确认为男性,这背后究竟隐藏着什么?

一眼就能认出男人和女人在身体各个方面的特征都非常不同，但是印度尼西亚发生了一件非常奇怪的事情。原因是他小时候患有尿道下裂等疾病，而且他不能成为男性，所以他的家人只能将他当作女孩对待。印尼著名的女子排球运动员艾普瑞利亚·曼格南（Aprilia Manganang）被确认为男性。医学检查显示，曼格南Manganang自出生以来就一直是男性，但患有“ 尿道下裂”疾病，这是外生殖器的先天畸形。目前，他已经接受了矫正手术，并将在身份证上改变性别。他此前曾为印度尼西亚女子排球队效力，参加了2018年亚运会，并于2020年退休并参军。

早在艾普瑞利亚（Aprilia）参加女子排球比赛时，他就已经受到外界的质疑，因为他在外观和打法上与男运动员没有什么不同。在代表印度尼西亚参加东南亚运动会时，组委会曾要求他参加性别测试，然后才能参加。尽管外界不断猜测，艾普瑞利亚（Aprilia）还是以女性的身份参加比赛。这也是一件奇怪的事情。这样的事情怎么会发生？直到艾普瑞利亚（Aprilia）退休并参军后，他才向军队解释了这种情况。军队请医生检查他的身体，确认他的性别是男性，并允许他使用男性身份，并允许他这样做矫正手术。

公开信息显示，尿道下裂是先天性缺陷，男性的尿道口位置异常。尿道口可以分布在从正常尿道口到会阴的线上。大多数患者可能伴有阴茎的腹侧弯曲。尿道下裂是儿童泌尿系统的常见畸形。据国外报道，其发病率可高达125-250。一个出生的男孩有1个尿道下裂。目前，他已经接受了矫正手术，并将在身份证上改变性别。

除了可以证明运动员是男性的染色体外，没有其他方面。尽管运动员也感到非常无助，但这是他无法控制的。年轻时，他还喜欢打排球，因此在家人的鼓励下，他签约了女排球员。在这支女子排球队中，他一直都很特别，因为他的身材与男子非常相似。从身体特征的角度来看，他显然是女性。在担任运动员的那几年中，他还为国家赢得了许多荣耀。直到退休，军医才宣布他是男性。一段时间以来，许多人发现很难接受，但这不会影响任何事情。尽管他小时候患有一种奇怪的疾病，但幸运的是，经过手术矫正后，他现在和一个女人没有什么不同。

尿道下裂的发病原因是什么

遗传因素: 遗传因素是导致尿道下裂最通常的病因药物干扰: 母亲孕初期服用某些药物发生泌尿方面问题分明升高环境因素：环境中某些化学物质可以分明干扰尿道的发育内分泌紊乱： 体内睾酮不足包涵量的减少有关杭州复旦黄勇主任提醒：如果出现这方面问题请及时带院就诊

小儿尿道下裂

尿道是人体排尿经过的一条通道，女性的尿道相对男性来说更容易发生感染问题，因为女性尿道相对比较短，细菌更加容易残留，但有些尿道问题并不是感染，而是畸形，比如小儿尿道下裂，接下来我们来具体说下小儿尿道下裂的情况吧。

小儿尿道下裂的症状

小儿尿道下裂的情况分为好几种，通常小儿尿道下裂的症状是什么呢？

小儿尿道下裂是泌尿外科和小儿外科常见病，是小儿尿道先天性畸形病变。临床表现是尿道开口不在正常位置，尿道开口位于正常尿道口与会阴部之间任何一位置。缺少包皮系带，包皮呈帽状堆积在阴茎头。根据尿道开口的位置可以分为阴茎头型，冠状沟型，阴茎体型，阴茎阴囊型，阴囊型和会阴型。

小儿尿道下裂的症状有阴茎勃起时明显向下弯屈。尿道下裂对患儿的危害蛮大的。心理方面的影响，因为尿道下裂外观的异常、排尿的异常，从而导致患儿在上学期间可能会出现心理障碍；另外，还会影响孩子阴茎发育，甚至影响以后排尿及其生育能力。

小儿尿道下裂手术几天拆包

小儿尿道下裂需要手术治疗才能完全好起来，那么小儿尿道下裂手术几天拆包呢？

小儿尿道下裂是常见的先天性畸形，可以考虑手术治疗。一般选择在上幼儿园之前进行积极的手术治疗，以免影响小孩心理各方面的发育。尿道下裂手术比较复杂，而且相对精细，做完手术之后可能需要三个月左右时间慢慢恢复。一般表面的伤口可能一个月左右就恢复了，但是内部还有一些伤口需要慢慢恢复，所以总的需要三个月左右。做完手术后注意预防感染，有助于恢复。

要知道尿道下裂并不是尿道口裂开了或者是尿道裂开了，而是胚胎时期尿道发育障碍，导致一段尿道没长出来，出生后看到的是尿道开口异常，可能尿道缺损只是在龟头那一段，只差几毫米，也可能缺损从龟头至阴茎体甚至更远，这时就会缺损几厘米。

小儿尿道下裂是什么原因造成的

小儿尿道下裂通常不是无缘无故的，那么小儿尿道下裂是什么原因造成的呢？

小儿出现尿道下裂可能是因为内分泌，有的孩子缺少雄性激素受体或者受到促性腺激素的刺激，从而导致尿道下裂。还有就是因为环境，如果孕妇在怀孕早期的时候就注射了黄体酮，那么这种小孩就会出现尿道下裂。以及染色体异常，还有可能是因为基因突变。

对于小孩尿道下裂应该引起充分的重视，严重会影响男孩子的站立排尿，成年后可能因为尿道下裂畸形，导致不能完成正常的性功能和性交，会导致不育症。对于男性患儿发现尿道下裂，一般推荐学龄前进行手术，这时候是最佳手术时间。阴茎还没有有效发育，阴囊内没有毛发，皮肤弹性好，这种情况尿道下裂一般通过一期或者多期手术，可以顺利矫正尿道下裂，达到站立排尿的效果。

宝宝尿道下裂三度属于什么型

宝宝尿道下裂分为好几度，其中宝宝尿道下裂三度属于什么型呢？

宝宝尿道下裂三度属于阴囊型。小儿尿道下裂是小儿外科和泌尿外科常见病，属于先天性尿道开口异常的疾病，是指男婴出生以后，尿道开口不在正常的龟头位置。根据开口的不同，可以分为冠状沟型、阴茎体型、阴囊型和会阴型，都需要手术治疗，主要是包括阴茎伸直和尿道成形两个手术。小儿尿道下裂冠状沟型相对是比较轻的一种，如果不存在勃起以后阴茎弯曲，也可以不做手术。如果勃起以后存在阴茎弯曲，则应该手术治疗，也是做阴茎伸直和尿道成形术。

通常一期成形术是矫正阴茎下曲畸形和重建尿道于一次手术完成，在一次手术中完成阴茎下弯矫正，消除阴茎背侧包皮堆聚，用膀胱粘膜代建尿道，并使尿道开口于阴茎头的正常部位。

高中生物课本中常见的遗传病

　　所谓遗传病，就是指由于遗传基础发生变化而引起的疾病或缺陷。下面是我为大家整理的高中生物课本中常见的遗传病，请认真复习!

　　所谓遗传病，就是指由于遗传基础发生变化而引起的疾病或缺陷，其种类包括以下三种。

　　(一)单基因遗传病

　　单基因遗传病呈典型的孟德尔式遗传，可以划分为以下几种类型。

　　1、常染色体显性遗传病

　　此病是常染色体上的基因发生显性突变而形成，如家族性高胆醇血症、多指(趾)症、并指(趾)症、先天性舞蹈症、萎缩性肌强直、周期性偏头痛、多发性家族结肠息肉症、软骨发育不全症等等。其特点是：受显性基因控制，致基因在杂合状态时即可发病，无性别限制。在系谱中，往往世代相传，致病基因常以50%或100%的机会传给子代。当然，并非所有的显性遗传病都是出生后就立即表现出来的，例如先天性舞蹈症，往往因成年后受控于显性单基因的脑部某些中心区部分发生了衰退而引起面部、身体和四肢不由自主地颤抖等病状。

　　2、常染色体隐性遗传病

　　此病是由基因发生隐性突变而形成，如先天性聋哑、半乳糖血症、胃溃疡、黑尿病、苯丙酮尿症、类脂质沉积症、先天性白痴、高度近视、白化病等等。其遗传特点是：只有在致病基因为纯合子状态时才发病，杂合子状态为正常。因此，在系谱中，这种病一般不连续发病，是散发性的，往往是隔代遗传。人群中携带隐性致病基因的可能性是较大的，一般征个人体内都带有数种隐性致病基因，随机婚配时，由于夫妇双方携带同种致病基因的机率很小，故其后代发病率很低。如果近亲婚配，夫妇带有同种致病基因的可能性极大，纯合的机率很高，其后代遗传病的发生率也明显提高。这也是禁止近亲结婚的主要科学依据。

　　3、X染色体显性遗传病

　　此病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病，如：抗维生素D佝偻病，该病患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型(或O型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。

　　4、X染色体隐性遗传病

　　此是由位于X染色体上的隐性致病基因控制的一种遗传病，如：进行性肌营养不良(假肥大型)，患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大(肌组织被结缔组织替代)。患儿多于4岁～5岁发病，20岁以前死亡。

　　(二)染色体遗传病

　　这种病是由染色体数目或结构畸变造成的，在新生儿中发病率约占0.5%，可分为常染色体病和性染色体病两个类型。

　　(1)常染色体病：

　　以常染色体数目异常较多见，表现为某号常染色体多了一条，称三体型。具有三体型的个体常有形态上的特征，特征的性质和范围取决于是哪个号的染色体处于三体状态。常染色体结构异常多以缺失、重复、倒位和易位常见。常染色体异常的胎儿多致流产，如能出生则有多发性畸形、智力低下和发育障碍。常见的常染色体病有21-三体综合征(先天愚型)、18-三体综合征(Edward氏综合征)、13-三体综合征(Patau氏综合征)和猫叫综合征(5P-综合征)等。

　　(2)性染色体病：

　　是指由于性染色体变异引起的遗传病，如：性腺发育不良症(也称Turner综合症)。性腺发育不良症是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。此病患者外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。这种病的患者大约有30%伴有先天性心脏病。

　　(三)多基因遗传病

　　这种病由多对基因协同决定，并受环境影响，如：高血压病、糖尿病、哮喘、精神分裂病等。每对基因彼此不存在显性或隐性关系，受环境因素影响程度较大。在多基因遗传病中，参与性状决定的基因对越多，表现类型就越多，类型间差别也就越小。血缘关系越近发病率就越高。

　　(一)遗传病的诊断

　　1、系谱分析

　　系谱分析是根据患者家庭成员的病史情况进行系谱绘制，并通过分析系谱来确定疾病遗传途径的一种诊断方法。若患者所患疾病症状较为单一，并且表现为垂直传递，则该病很有可能为遗传病，诊断可采用系谱分析。系谱分析一方面可诊断出患者所患病症是否为遗传病，另一方面还可进一步判断出该遗传病是单基因病或是多基因病。

　　2、染色体检查

　　通过对患者的核型进行分析，判断患者的染色体是否产生畸变。核型分析分为显带核型分析及非显带核型分析两种类型。非显带核型分析虽并不能完全显示染色体的形态和特征，但可鉴定出患者染色体的具体数目，固可判断患者是否属于染色体数目畸变，并能确定畸变发生在哪条染色体，将检查结果用核型图表示，并注明诊断结果，例如：47，XY，+21为先天愚型-21三体综合征。显带核型分析是通过将染色体进行显带技术处理成为显带染色体，对显带染色体进行分析可找出畸变染色体发生畸变的具体位置，将检查结果用显带核型图表示，并注明诊断结果，例如：46，XX(XY)，5 P-说明患者的第5号染色体之一的短臂缺失。

　　3、产前诊断

　　产前诊断是在遗传咨询的基础上，有目的地采用各种方法在胎儿出生前诊断其是否患有某种遗传病或先天畸形的一种手段。应用产前诊断技术，可在胎儿出生前特别是妊娠早期，对胚胎或胎儿进行适当的检查，及早了解胎儿的发育是否正常。若确认胎儿正常，则可解除孕妇及家庭的心理负担，有利于孕期保健;如胎儿异常，则在获取分析资料后作出诊断，再选取止孕措施或进行宫内治疗，以达到减少遗传病患儿和畸形儿出生的目的。

　　4、基因诊断

　　基因诊断不仅可以明确指出个体是否患病，存在基因缺陷并揭示其基因状态，而且可以对表型正常的携带者及某种疾病的易感者做出诊断和预测。基因诊断和传统的诊断方法相比具有许多特点，即针对直接病因诊断;特异性强、灵敏度高;适应性强，诊断范围广;目的基因无组织和发育的特异性。故基因诊断在临床应用中，一般可用于症状前诊断、产前诊断和携带者的检测。

　　(二)遗传病的预防

　　1、谨慎择偶

　　要避免与患同种遗传性疾病的人相互婚配，因为这类病人之间婚配，其后代患与其父母同种遗传病的机会将显著增加。如先天性哮喘、原发性高血压、糖尿病、动脉粥样硬化、唇裂、先天性聋哑和高度近视等病。如两个原发性高血压病患者婚配，其后代患原发性高血压病的几率将高达47%以上。

　　2、避免近亲结婚

　　要避免近亲结婚，这是因近亲结婚的后代隐性遗传病的发病率会显著高于一般人群。有研究结果表明，多种严重疾病患者生育的后代，患遗传性疾病的可能性亦会增加。

　　3、要选好受孕时机夫妻双方的年龄要适当。

　　女方超过35岁，后代患先天性愚型的机会可增加10倍左右;男方的年龄最好不要超过50岁。要注意受孕时男女双方身体所处的“外环境”。如当时正与有毒有害物质密切接触(如正接受放射线治疗或正喷洒农药等)，或正在应用某种对胚胎可造成损害的药物，都不能马上受孕，避开有害的外环境一段时间后方可怀孕。

　　4、进行产前诊断

尿道口下裂好治吗?

尿道下裂看根据情况，主要是根据他的轻重程度，我们手术的目的第一个让尿道外口的位置尽量的移到顶端纠正尿道的下歪，能够保证成年之后阴茎形态的正常，排尿的正常，能够完成性交。尿道下裂主要靠手术治疗，手术的时候，首先根据尿道外口的位置来进行一期或者二期手术，目的主要保证阴茎要拉直，因为原来阴茎是下曲的，要把引起阴茎下曲白膜外面的这一层纤维素完全的清除掉。然后让尿道通过各种方法，让尿道外口移到阴茎的头端，保证一个良好阴茎的外形，手术之后，特别是成年之后，能够完成正常的性生活。